नए आनुवंशिक कारण का पता चला जो बच्चों में विकासात्मक विकार को प्रभावित करता है
अंतरराष्ट्रीय शोधकर्ताओं की नई खोज
नई दिल्ली, 24 जून: एक अंतरराष्ट्रीय शोधकर्ताओं की टीम ने एक दुर्लभ विकासात्मक विकार के लिए एक नया आनुवंशिक कारण खोजा है, जो बच्चों के मस्तिष्क की वृद्धि और कार्यप्रणाली पर गहरा प्रभाव डालता है।
न्यूजीलैंड के ओटागो विश्वविद्यालय के नेतृत्व में इस टीम ने CRNKL1 नामक जीन में विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान की है, जो एक गंभीर आनुवंशिक विकार का कारण बन सकता है। इससे प्रभावित व्यक्तियों में जन्मपूर्व और जन्मोत्तर माइक्रोसेफली (सर के आकार में कमी), पोंटोसिरेबेलर हाइपोप्लासिया (मस्तिष्क के तने और सेरेबेलम का अविकसित होना), दौरे और गंभीर बौद्धिक विकलांगता होती है।
इस खोज ने मानव शरीर द्वारा मस्तिष्क के निर्माण और रखरखाव के लिए आवश्यक "निर्देश मैनुअल" बनाने की जटिल प्रक्रिया पर नई रोशनी डाली है, जैसा कि ओटागो के बायोकैमिस्ट्री विभाग में दुर्लभ विकार आनुवंशिकी प्रयोगशाला की सहयोगी प्रोफेसर लुइस बिकनेल ने कहा।
बिकनेल ने कहा, "हमारे शरीर को हमारे डीएनए से आनुवंशिक निर्देशों को पढ़ने और संसाधित करने के लिए 'स्प्लाइसिंग' नामक एक सटीक प्रक्रिया पर निर्भर रहना पड़ता है, जो हमारे शरीर में आवश्यक निर्माण खंडों को उत्पन्न करने में मदद करता है।"
"हालांकि यह ज्ञात है कि स्प्लाइसिंग को समन्वयित करने वाली मशीनरी में समस्याएं विभिन्न आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकती हैं, यह नई खोज विशेष रूप से मस्तिष्क विकास पर संभावित गंभीर प्रभाव की बढ़ती पहचान में योगदान करती है।"
अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जीनटिक्स में प्रकाशित अध्ययन में, टीम ने 10 परिवारों का अध्ययन किया, जिनमें से नौ ने CRNKL1 जीन में एक ही स्थान पर आनुवंशिक परिवर्तन दिखाए।
सभी प्रभावित बच्चों में समान गंभीर लक्षण थे, जो इन विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनों और विकार के बीच मजबूत संबंध को उजागर करते हैं।
शोध के निष्कर्ष स्पष्ट रूप से दिखाते हैं कि CRNKL1 स्वस्थ मस्तिष्क विकास के लिए महत्वपूर्ण है, जैसा कि प्रमुख लेखक डॉ. संकल्पिता रे दास ने कहा, जो दुर्लभ विकार आनुवंशिकी प्रयोगशाला में पोस्टडॉक्टोरल शोधकर्ता हैं।
यह खोज न केवल एक गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकार के लिए एक नए आनुवंशिक कारण की पहचान करती है, बल्कि यह हमारे जीनों के मस्तिष्क विकास को मार्गदर्शित करने के जटिल तरीकों के बारे में और संकेत भी प्रदान करती है।
"महत्वपूर्ण रूप से, इस ज्ञान ने इन गंभीर स्थितियों से प्रभावित परिवारों के लिए समझ प्रदान की है और यह समझने के लिए आधार तैयार करता है कि केवल मस्तिष्क ही इन आनुवंशिक परिवर्तनों से प्रभावित क्यों होता है।"