Wilson Disease: कॉपर के अत्यधिक संचय से होने वाली आनुवंशिक बीमारी
नई दिल्ली:
कॉपर, जिसे तांबा भी कहा जाता है, हमारे शरीर के लिए एक आवश्यक खनिज है, लेकिन कुछ आनुवंशिक बीमारियों के कारण शरीर अतिरिक्त कॉपर को सही तरीके से बाहर नहीं निकाल पाता। इनमें से एक बीमारी है Wilson Disease, जिसमें कॉपर धीरे-धीरे विशेष रूप से लीवर, मस्तिष्क और आंखों में जमा हो सकता है। यदि समय पर इसका पता नहीं लगाया गया और इलाज नहीं किया गया, तो यह अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है।
Wilson Disease क्या है?
Wilson Disease एक आनुवंशिक बीमारी है, जो ATP7B जीन में परिवर्तन के कारण होती है। इस स्थिति में, शरीर अतिरिक्त कॉपर को सामान्य तरीके से बाहर नहीं निकाल पाता, जिससे कॉपर विभिन्न अंगों में जमा होने लगता है। यह बीमारी जन्मजात हो सकती है, लेकिन इसके लक्षण बाद में प्रकट हो सकते हैं।
लीवर से जुड़े लक्षण
कॉपर का जमा होना सबसे पहले लीवर पर प्रभाव डाल सकता है। इसके कारण कुछ व्यक्तियों में थकान, भूख में कमी, मतली, उल्टी या पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द जैसे लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।
इसके अलावा, त्वचा और आंखों का पीला पड़ना, जिसे पीलिया कहा जाता है, गहरे रंग का पेशाब और पैरों या पेट में सूजन भी लीवर से संबंधित समस्याओं के संकेत हो सकते हैं।
दिमाग और तंत्रिका तंत्र पर प्रभाव
जब कॉपर मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र में जमा होने लगता है, तो कुछ व्यक्तियों में हाथ-पैर में कंपकंपी, मांसपेशियों में जकड़न, शरीर के तालमेल में कठिनाई, बोलने या निगलने में समस्या जैसी लक्षण दिखाई दे सकते हैं।
कुछ मरीजों में मूड, व्यवहार या व्यक्तित्व में बदलाव भी देखे जा सकते हैं। हालांकि, ये लक्षण अन्य स्वास्थ्य समस्याओं से भी संबंधित हो सकते हैं, इसलिए केवल लक्षणों के आधार पर Wilson Disease का निदान नहीं किया जा सकता।
आंखों में संकेत
Wilson Disease से प्रभावित व्यक्तियों में Kayser-Fleischer rings दिखाई दे सकते हैं। ये आंख की कॉर्निया के किनारे हरे, सुनहरे या भूरे रंग के छल्ले के रूप में नजर आते हैं। डॉक्टर इन्हें विशेष आंखों की जांच, जिसे slit-lamp examination कहा जाता है, के माध्यम से देख सकते हैं।
बीमारी की जांच प्रक्रिया
डॉक्टर Wilson Disease की पहचान के लिए मरीज की चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास के साथ-साथ शारीरिक और आंखों की जांच कर सकते हैं। इसके बाद रक्त परीक्षण, 24 घंटे का यूरिन टेस्ट और आवश्यकता पड़ने पर लीवर बायोप्सी या इमेजिंग टेस्ट किए जा सकते हैं।
रक्त परीक्षण में ceruloplasmin, कॉपर और लीवर एंजाइम जैसे संकेतकों की जांच की जा सकती है। कुछ मामलों में, बीमारी से संबंधित जीन में परिवर्तन की जांच के लिए जेनेटिक टेस्ट भी किया जाता है।
इलाज की संभावनाएं
Wilson Disease का इलाज संभव है, और यदि इसे जल्दी पहचाना जाए, तो यह शरीर में कॉपर के स्तर को नियंत्रित करने और आगे होने वाले नुकसान को रोकने में मदद कर सकता है। डॉक्टर ऐसे दवाओं का उपयोग कर सकते हैं जो शरीर से अतिरिक्त कॉपर को हटाने या उसके अवशोषण को नियंत्रित करने में सहायक होती हैं। यह उपचार आमतौर पर लंबे समय तक चलता है।
कब संपर्क करें?
यदि किसी व्यक्ति में पीलिया, लगातार लीवर से संबंधित समस्याएं, बिना किसी स्पष्ट कारण के कंपकंपी या तालमेल बिगड़ने जैसे लक्षण दिखाई दें, तो डॉक्टर से जांच कराना आवश्यक है। विशेष रूप से यदि परिवार में Wilson Disease का इतिहास हो, तो डॉक्टर को इसकी जानकारी देना महत्वपूर्ण है।
महत्वपूर्ण जानकारी:
ध्यान रखें कि शरीर में कॉपर का बढ़ना हमेशा Wilson Disease का संकेत नहीं होता। सही कारण जानने के लिए चिकित्सकीय जांच आवश्यक है। स्वयं से कोई दवा शुरू या बंद करने के बजाय डॉक्टर की सलाह लेना बेहतर है।