राष्ट्रीय विज्ञान दिवस: मानव स्वास्थ्य में जीनोमिक्स की भूमिका

राष्ट्रीय विज्ञान दिवस का महत्व

हर साल 28 फरवरी को भारत राष्ट्रीय विज्ञान दिवस मनाता है, जो सर सीवी रमन की 1928 में की गई रमन प्रभाव की खोज की याद दिलाता है। यह उपलब्धि देश को विज्ञान में पहला नोबेल पुरस्कार दिलाने के साथ-साथ भारतीय अनुसंधान को वैश्विक स्तर पर पहचान दिलाने में महत्वपूर्ण थी। यह मील का पत्थर केवल एक वैज्ञानिक सफलता नहीं थी, बल्कि भारत की बौद्धिक क्षमता और नवाचार के प्रति प्रतिबद्धता का प्रतीक था। आज, लगभग एक सदी बाद, वही वैज्ञानिक भावना मानव स्वास्थ्य के क्षेत्र में परिवर्तनकारी प्रगति को प्रेरित कर रही है। जबकि रमन का कार्य प्रकाश के रहस्यों को उजागर करता था, आज के शोधकर्ता जीवन की जटिलताओं को समझने में लगे हुए हैं। "जीनोम अनुक्रमण और आणविक निदान से लेकर सटीक चिकित्सा और व्यक्तिगत उपचार तक, मानव विज्ञान में प्रगति रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के तरीकों को बदल रही है," डॉ. गुनीशा पासरिचा, प्रमुख वैज्ञानिक और संक्रामक रोग विशेषज्ञ, मेडजीनोम लैब्स लिमिटेड ने कहा। यहां पांच जीनोमिक मील के पत्थर हैं जो इस बदलाव में योगदान दे रहे हैं।

जीवन का खाका: मानव जीनोम परियोजना

मानव जीनोम परियोजना - मानव जीनोम का मानचित्रण और अनुक्रमण करने के लिए एक वैश्विक पहल - 2003 में समाप्त हुई। यह पहली बार था जब मानव आनुवंशिक ढांचे का विस्तृत प्रतिनिधित्व उपलब्ध हुआ। "इसने न केवल जीवन के स्रोत कोड की हमारी समझ को बढ़ाया, बल्कि स्वास्थ्य देखभाल के लिए आणविक और पूर्वानुमानात्मक मॉडल के लिए दरवाजे खोले, आधुनिक जीनोमिक्स और सटीक चिकित्सा की नींव रखी," डॉ. पासरिचा ने कहा। वर्तमान में, जीनोमिक्स शोधकर्ताओं और चिकित्सकों को रोगों के बारे में व्यापक जानकारी प्राप्त करने में सहायता करता है और कुछ मामलों में, लक्षण प्रकट होने से पहले विशिष्ट स्थितियों के विकसित होने की संभावना का अनुमान भी लगाता है।

पीढ़ियों के बीच जीन: जनसंख्या अध्ययन

आनुवंशिक ज्ञान में प्रगति जनसंख्या में रोग पैटर्न पर व्यापक शोध द्वारा संचालित होती है। जीनोम-व्यापी संघ अध्ययन (GWAS) ने यह समझने में सुधार किया है कि आनुवंशिक भिन्नताएं सामान्य स्थितियों जैसे मधुमेह, हृदय रोग और ऑटोइम्यून विकारों के जोखिम को कैसे प्रभावित कर सकती हैं, और लोग एक ही उपचार पर अलग-अलग प्रतिक्रिया क्यों कर सकते हैं। भारत में, GWAS के निष्कर्ष महत्वपूर्ण रूप से सामने आए हैं। विशेष जीन वेरिएंट को दक्षिण एशियाई वंश के लोगों में टाइप 2 मधुमेह के उच्च जोखिम से जोड़ा गया है। "शोध से यह भी पता चलता है कि भारतीय मूल के व्यक्तियों में इंसुलिन प्रतिरोध और संबंधित चयापचय समस्याओं की अधिक संभावना होती है, जो यह समझाने में मदद करती है कि मधुमेह देश में एक प्रमुख स्वास्थ्य चिंता क्यों बन गया है," डॉ. पासरिचा ने कहा।

व्यक्तिगत प्रिस्क्रिप्शन

दो व्यक्तियों को समान दवा मिल सकती है, फिर भी उनके परिणाम काफी भिन्न हो सकते हैं। आनुवंशिक भिन्नता इस अंतर का एक हिस्सा है, जो यह प्रभावित करती है कि दवाएं कैसे अवशोषित, चयापचय और समाप्त होती हैं। फार्माकोजेनोमिक्स इस अंतर्दृष्टि को नियमित नैदानिक देखभाल में लागू करता है। जब एक रोगी के आनुवंशिक विवरण उपलब्ध होते हैं, तो डॉक्टर उन दवाओं का चयन कर सकते हैं जो अधिक प्रभावी होने की संभावना रखते हैं और अवांछित प्रतिक्रियाओं का कारण बनने की संभावना कम होती है। साइड इफेक्ट्स प्रकट होने के बाद उपचार योजना को बदलने के बजाय, प्रारंभ में ही उपचार को अधिक सोच-समझकर चुना जा सकता है, जिससे बार-बार समायोजन, लंबे समय तक ठीक होने और रोगियों के लिए अतिरिक्त असुविधा से बचने में मदद मिलती है। यह दृष्टिकोण विशेष रूप से गंभीर देखभाल सेटिंग्स में प्रासंगिक है।

तरल बायोप्सी के माध्यम से निदान और निगरानी में प्रगति

तरल बायोप्सी रोगों के निदान और ट्रैकिंग के तरीके में एक महत्वपूर्ण कदम है, जो पारंपरिक ऊतक बायोप्सी के लिए एक कम आक्रामक विकल्प प्रदान करता है। कैंसर देखभाल में, यह ट्यूमर से संबंधित उत्परिवर्तन की पहचान करने और रोग की प्रगति को ट्रैक करने में मदद करता है। प्रजनन चिकित्सा में, यह गैर-आक्रामक प्रीनेटल परीक्षण का समर्थन करता है, जिससे आनुवंशिक स्थितियों के लिए प्रारंभिक स्क्रीनिंग की जा सकती है, जिसमें भ्रूण के लिए न्यूनतम जोखिम होता है। "संक्रामक रोगों और कार्डियोलॉजी में अनुप्रयोगों की खोज, जिसमें रोगाणु पहचान और हृदय जैविक मार्कर की निगरानी शामिल है, जारी है। जैसे-जैसे तकनीक में प्रगति होती है, तरल बायोप्सी प्लेटफार्मों की भूमिका रोगों के निदान और व्यक्तिगत देखभाल में बढ़ने की उम्मीद है," डॉ. पासरिचा ने जोड़ा।

डेटा से निर्णय तक: एआई की भूमिका

जीनोमिक परीक्षण बहुत सारे डेटा उत्पन्न करता है, जिसे कार्रवाई योग्य नैदानिक निर्णय लेने का समर्थन करने के लिए सही ढंग से व्याख्या करना आवश्यक है। उभरती तकनीक जैसे कृत्रिम बुद्धिमत्ता (एआई) इस डेटा का तेजी से विश्लेषण करने में सक्षम बनाती है और इसके परिणामों को निर्णय लेने में उपयोग करना आसान बनाती है। यह प्रणाली एक साथ बड़े आनुवंशिक डेटा सेट की जांच करती है और रोग के जोखिम, दवा प्रतिरोध और उभरते संक्रामक खतरों से जुड़े पैटर्न की पहचान करती है।(इनपुट: डॉ. गुनीशा पासरिचा, प्रमुख वैज्ञानिक और संक्रामक रोग विशेषज्ञ, मेडजीनोम लैब्स लिमिटेड)