पोंपे रोग: लक्षण, कारण और उपचार के तरीके
पोंपे रोग क्या है?
पोंपे रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो दुनिया भर में लगभग 40,000 में से एक व्यक्ति को प्रभावित करता है। इसे ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II के नाम से भी जाना जाता है। यह स्थिति आमतौर पर एंजाइम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज (GAA) की कमी के कारण होती है, जिसके बिना शरीर ग्लाइकोजन को सही तरीके से तोड़ नहीं पाता। इसका परिणाम मांसपेशी कोशिकाओं के अंदर ग्लाइकोजन का खतरनाक संचय होता है। चिकित्सकों का कहना है कि समय के साथ, यह संचय मांसपेशी ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है, जिससे मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ती है और कई मामलों में श्वसन विफलता होती है।
पोंपे रोग के कारण क्या हैं?
पोंपे रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि इस स्थिति के विकास के लिए आपको GAA जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में लेनी होंगी - एक प्रत्येक माता-पिता से। GAA एंजाइम कोशिकाओं के रिसाइक्लिंग केंद्रों में ग्लाइकोजन को तोड़ने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब GAA का स्तर अपर्याप्त या अनुपस्थित होता है, तो ग्लाइकोजन मांसपेशी कोशिकाओं में जमा हो जाता है, विशेष रूप से:
- कंकाली मांसपेशियां
- श्वसन मांसपेशियां
- दिल की मांसपेशी, जो शिशु मामलों में अधिक सामान्य है
- यह संचय धीरे-धीरे मांसपेशी तंतुओं को नष्ट करता है, जिससे शारीरिक कार्यक्षमता में गिरावट आती है।
पोंपे रोग के लक्षण और संकेत
पोंपे रोग के लक्षण प्रारंभिक अवस्था के आधार पर भिन्न होते हैं। इसके दो प्रमुख रूप हैं, शिशु और देर से प्रारंभ। दोनों के लिए सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- बड़ा दिल, जिसे कार्डियोमायोपैथी कहा जाता है
- मांसपेशियों की कमजोरी या फ्लॉपी बेबी सिंड्रोम
- खाने में कठिनाई
- श्वसन समस्याएं
उपचार के बिना, शिशु-प्रारंभिक पोंपे रोग पहले वर्ष में जीवन के लिए खतरा बन सकता है।
उपचार: एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) की भूमिका
पोंपे रोग के उपचार में एक महत्वपूर्ण प्रगति एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) है। ERT एक सिंथेटिक संस्करण प्रदान करके काम करता है, जो गायब GAA एंजाइम की कमी को पूरा करता है, जिससे मांसपेशी कोशिकाओं में ग्लाइकोजन का संचय कम होता है। शोध से पता चलता है कि ERT की शुरुआत जल्दी करने से - जब तक अपरिवर्तनीय मांसपेशी क्षति नहीं होती - जीवित रहने, मोटर कार्य और श्वसन परिणामों में महत्वपूर्ण सुधार हो सकता है। जबकि ERT एक इलाज नहीं है, यह रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है और जीवन की गुणवत्ता को बढ़ा सकता है।
डॉ. चौहान ने कहा, "इस स्थिति की प्रारंभिक पहचान महत्वपूर्ण है क्योंकि एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (ERT) की शुरुआत से रोगी के परिणामों में काफी सुधार होता है।"